背景与目的 少数过量饮酒者会进展为肝硬化。为确定最高风险的人群，研究制定并评估了风险分层评分。

研究方法 研究分析了3个包含大量饮酒史（男性≥80 g/天，女性≥50 g/日，≥10 年）的研究队列（研究队列：GenomALC-1: n=1690, GenomALC-2: n=3037, UK Biobank: relevant n=6898）。病例为酒精性肝硬化参与者。对照组有类似饮酒史，但无肝病证据。风险评分根据先前确定的酒精性肝硬化相关的八个基因位点和三个临床风险因素制定。

研究结果 研究发现，三种单核苷酸多态性(SNP) (PNPLA3:rs738409, SUGP1-TM6SF2:rs10401969, HSD17B13:rs6834314) 和糖尿病与肝硬化风险最相关。基于独立等位基因效应大小估计，3-SNP评分的极端五分位数评分 (Q1-Q5) 的优势比 (OR) 和 95% CI分别为 5.99 (4.18;8.60) (GenomALC-1 ); 2.81 (2.03;3.89) (基因 ALC-2);和 3.10 (2.32;4.14)（UK Biobank）。与无糖尿病和低风险评分患者相比，有糖尿病和高风险评分的患者的ORs 增至14.7 (7.69;28.1) (GenomALC-1) 和 17.1 (11.3;25.7) (UK Biobank)。肝硬化和HCC 患者的平均风险评分显著高于单纯肝硬化患者（0.76±0.06 vs 0.61±0.02，p=0.007）。其他有关遗传风险变异、体重指数或喝咖啡等信息未发现有明显的评分增加。

研究结论 过量饮酒者是否进展为肝硬化，基于三种遗传变异和糖尿病状态的风险评分系统可为之提供有意义的风险分层，有利于患者进行早期的干预计划。

文章来源：https://doi.org/10.1016/j.jhep.2021.10.005